什么是孕期遗传咨询

怀孕期间的遗传咨询涉及与有资格并接受过遗传学和咨询专业培训的人讨论遗传状况。

遗传咨询师将审查您的病史和家族史，然后提供有关可用基因检测和支持服务的信息。他们还将帮助您更多地了解这种情况，包括它是如何遗传的，以及您作为一个家庭如何计划和适应它。

您会与遗传咨询师讨论的情况

唐氏综合症

囊性纤维化

肌营养不良症

神经管效应

脆性 X 综合征

亨廷顿氏病

血友病

血色病

如何确定您是否有这些条件之一

您可能已经意识到这些条件之一在家庭中存在。但是，通常建议进行非侵入性产前筛查和检测，这可以揭示您的宝宝患有某种遗传疾病的风险。这些测试的结果将帮助健康提供者确定是否需要进一步的测试。

阅读我们的专家文章产前筛查和检测——每项检测的详细概述、完成时间以及检测费用。

您可能接受遗传咨询的其他原因

某些形式的癌症、癫痫和糖尿病也是遗传性的。

如果您在怀孕期间接触过化学品或环境因素。

如果您的产前检查显示胎儿异常或存在胎儿异常的风险。

在哪里可以找到遗传咨询师

如果您想咨询遗传咨询师，请咨询您的产科医生或助产士。寻求PANDA等组织的支持。

联系澳大利亚遗传咨询师协会，寻找离您最近的咨询师。他们通常需要医疗专业人员的转诊或电话，但在某些单位可以接受自我转诊。

会议期间会发生什么

预约前，尽量多了解家庭双方的病史，包括主要健康状况、发病年龄、流产信息，如果相关，家庭成员的死因和年龄.

写下您在会议之前可能遇到的任何问题。在 1 到 2 小时的预约期间，您的遗传顾问将讨论可用的测试、如何管理和治疗特定疾病，您将了解现有的支持和资源。然后，您可以在考虑到您的价值观和您的家庭的情况下做出明智的决定。

这可能是一段情绪化和焦虑的时期，但您不会被期望记住您在课程中学到的所有内容。您的医生会收到一封总结信，您会带着小册子、情况说明书以及书籍和在线资源清单离开。

遗传咨询后，您可能需要做出决定……

遗传咨询师不会告诉您该决定什么，但会帮助您做出最适合您和您的家人的决定，例如：

是否进行基因检测，以及涉及的内容

您将与谁分享测试结果，以及它如何影响他们

可用的医学治疗

您将如何应对和适应测试结果，包括财务和个人方面

你需要多少支持

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