关于唐氏综合症的6个误区

由于阿联酋唐氏综合症的发病率比全球平均水平高出两倍多，因此必须揭穿一些普遍存在的对这种疾病及其对患有此病的人意味着什么的误解。我们与迪拜唐氏综合症中心社交技能发展/独立生活技能董事总经理Ladimari Toledo Hoeppler 博士进行了交谈，以帮助消除关于这种情况的一些主要神话......

根据阿拉伯基因组研究中心 (CAGS) 发布的数据，迪拜阿联酋人中唐氏综合症 (DS) 的发病率为每 320 名新生儿中有 1 人 (1:319)，高于每 800 名新生儿中有 1 人的世界平均水平– 2013 年 3 月。

目前尚不清楚为什么存在额外的染色体没有。21 发生，但它可能来自母亲或父亲，但重要的是要记住这不是任何人的“错”，没有什么不同的方法可以防止它发生。唐氏综合症发生在全世界所有种族、所有社会阶层和所有国家。它可能发生在任何人身上。

唐氏综合症分为三种：

1. 21 三体是最常见的，约占所有病例的 95%。一条额外的染色体在发育中的每个细胞中复制。

2. 易位约占唐氏综合症病例的 3%。在这里，孩子出生时通常有 46 条染色体，但有一个 21 号染色体副本，该副本附着在细胞内的另一条染色体上。

3. 镶嵌现象约占唐氏综合症病例的 2%。患有这种唐氏综合症的婴儿有一些细胞含有 46 条染色体，一些含有 47 条染色体，导致症状越来越少。

尽管人们对患有唐氏综合症的人意味着什么有负面的先入之见，但许多患有这种疾病的人长大后会长期过着半独立的生活。同样重要的是要承认，虽然唐氏综合症的非侵入性产前检测现在已经广泛使用，但即使是阳性诊断也只是针对疑似唐氏综合症——诊断仍然存在误差，并且可能出现错误积极的。

关于唐氏综合症的常见误区

误区：“唐氏综合症是一种疾病”

唐氏综合症不是一种疾病，而是一种在存在额外染色体时发生的遗传疾病。患有唐氏综合症的人没有生病，也不会“受苦”。

误区：“唐氏综合症患者无法学习或上学”

虽然确实所有患有这种综合症的人都会有不同程度的学习困难，但程度可能会有很大差异。大多数患有唐氏综合症的人会走路和说话，许多人会阅读和写作，上普通学校，过着充实、独立的生活。

误区：“患有唐氏综合症的人寿命不长”

今天，患有唐氏综合症的人可以期待 60 岁以上的长寿。

误区：“只有年长的母亲才有患有唐氏综合症的婴儿”

尽管年龄较大的母亲生下患有唐氏综合症的婴儿的个体机会更高，但从统计上看，年轻母亲所生的患有唐氏综合症的婴儿更多，这反映了这一群体的出生率较高。

误区：“唐氏综合症患者无法实现正常的生活目标”

在适当的支持下，他们可以。大多数患有唐氏综合症的人学会走路和说话，许多人现在正在上主流学校，通过 GCSE 并过着充实、半独立的成人生活。

误解：“患有唐氏综合症的人看起来都一样”

可能会出现某些物理特征。患有唐氏综合症的人可以拥有所有这些，也可以没有。患有唐氏综合症的人总是看起来更像他或她的亲密家人，而不是其他患有这种疾病的人。

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