近二十年来，女子学院研究所高级科学家、多伦多大学劳伦斯·S·布隆伯格护理学院研究副院长凯利·梅特卡夫教授一直在探索更好的治疗方法，用于诊断患有乳腺癌的女性，尤其是那些患有乳腺癌的女性。 BRCA1和BRCA2基因突变。
帮助处于癌症旅程中这个脆弱阶段的女性导航他们的治疗选择，其中可能包括关于接受保乳手术或双乳切除术的决定，对她们的社会心理健康和生存率产生重大影响。梅特卡夫说，为了做出明智的决定，女性需要了解她们的选择以及她所说的“遗传状况”。
“大多数接受乳腺癌诊断的女性并不知道自己有基因突变，”梅特卡夫谈到需要更广泛地进行基因检测时说。“我们从之前的证据中知道，那些确实有 BRCA1 或 BRCA2 突变的人应该接受不同的癌症治疗，因为这可能会影响他们的生存。”
Bloomberg Nursing 的 Rebecca Biason 最近与 Metcalfe 就使用直接快速基因检测 (DRGT) 的替代护理模式进行了交谈，她和她的团队目前正在评估这种模式。梅特卡夫还分享了她的试点研究如何在高危加拿大人最需要的时候帮助他们进行基因检测和改变治疗决定。
这种新的护理模式是什么样的，它如何支持被诊断患有乳腺癌的女性?
这种提议的替代护理模式让接受乳腺癌诊断的女性自我推荐直接快速基因检测或 DRGT。简短的电话交谈后，他们会收到一个家用唾液包，然后将唾液吐到试管中，然后邮寄标本。结果可以在一周内收到。
使这一过程更容易进行的原因是女性可以在家中舒适地进行测试，而无需先与遗传咨询师交谈。相反，他们可以访问虚拟信息、视频和咨询会议，从而减少他们就手术选择做出明智决定所需的时间。从本质上讲，我们正在彻底改变我们为这些女性提供基因检测的方式。
对于被认为具有高基因突变风险的女性有什么好处?
在传统的护理模式中，基因检测是通过基因检测诊所提供的。通常，这些诊所位于大型城市中心，可能会限制许多加拿大人的进入。对于刚刚被告知患有癌症的人来说，还有一些其他步骤似乎令人生畏。患者必须会见遗传咨询师，支付停车费并会见他们的外科医生和肿瘤科医生。这会使某人难以就其护理计划做出决定。
了解您的风险和遗传状况是治疗过程的重要组成部分。对于患有乳腺癌的普通女性来说，进行乳房肿瘤切除术和放射治疗会导致选择接受双侧乳房切除术的女性的存活率相似。然而，我们的研究表明，具有 BRCA 1 或 BRCA 2 基因突变的女性应该进行双侧乳房切除术，因为由于患新乳腺癌的高风险，这会提高她们的存活率。
这种护理模式的下一步是什么?
我们目前处于评估阶段，并正在测试这种新模式，以确保女性感到满意并了解她们收到的信息。我们还在评估更好地获得基因检测对治疗决策的影响。
在我们之前的研究中——重点是在诊断时提供基因检测，但通过不同的过程，包括验血和与遗传顾问会面——我们能够证明 80% 被发现有突变的女性确实选择进行双侧乳房切除术。
我们还发现证据表明，通过在乳腺癌诊断时提供基因检测，对女性没有负面的心理社会结果。大多数人都想知道。
关于我们目前的试验和研究，我们希望能够向决策者提供证据，证明这是在乳腺癌诊断时提供治疗的有效模式。如果由我决定，每个女人都可以使用，我需要看到这种变化。但为了实现这一点，我们需要证据来支持[想法]这种护理模式——以及治疗决策方式的这种改变——将对患者有益。
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