一些前列腺癌患者的基因突变可能会影响他们的治疗。泌尿外科实践中的一项研究报告说，由泌尿科医生开创的综合现场基因检测计划可能有助于缩小这种未充分利用资源的差距。
密歇根州皇家橡树综合泌尿外科首席执行官兼总裁 Howard Korman 博士与首席病理学家 Kirk Wojno 博士率先并实施了一种新算法，根据现行指南为新诊断的前列腺癌患者提供基因检测。“这一途径为我们 20 个不同地点的 34 名泌尿科医生提供了一条统一的途径，以满足基因检测方面的新护理标准，提高患者的依从性，并提高患者护理的整体质量，”科曼博士说。
检测前列腺癌突变的简化方法
为了进一步改善尖端癌症护理的提供，Korman 博士的团队与一个由内科肿瘤学家组成的多学科团队合作。“采用基于指南的模型和现场基因检测提高了泌尿科医师检测种系突变的能力，”肿瘤学家 Savitha Balaraman 博士指出。
“泌尿外科小组与内科肿瘤学家合作的远见使我们能够更好地利用靶向治疗，提供临床试验注册并推荐对家庭成员进行级联测试，这显着扩大了为患者及其家人提供的护理范围。”
研究已经确定了几种与前列腺癌相关的临床重要基因突变，包括与更具侵袭性的恶性肿瘤和较差的临床结果相关的突变。“考虑到家族史、基因突变和前列腺癌之间的联系，基因检测在前列腺癌诊断和治疗中的重要性怎么强调都不为过，”Korman 博士说。
然而，针对前列腺癌患者的基因检测仍然“未得到充分利用”。一个关键因素是缺乏有效的协议来通知医生何时可能需要进行基因检测和咨询。最初，基因检测由研究诊所的治疗泌尿科医师自行决定进行，并要求患者再次访问单独的设施。
基因检测方案使患者依从性提高三倍
2018 年，研究人员在他们的大型泌尿外科实践中引入了综合基因检测方案。根据国家综合癌症网络指南，建议患者根据前列腺癌家族史、遗传性乳腺癌或卵巢癌以及德系犹太人血统等因素进行检测，以确定与前列腺癌相关的突变。测试是在常规门诊就诊时进行的，由患者的泌尿科医生或其他临床医生提供后续遗传咨询。
尽管该诊所每年的患者数量基本保持不变，但新的工作流程大大增加了接受基因检测的患者数量。在引入基于指南的方案后，建议对 474 名患者进行测试，而在实践改变之前为 78 名患者。
新方案将患者对推荐基因检测的依从率提高了大约三倍：从 33.3% 到 98.7%。即时检测还缩短了获得基因检测结果的周转时间，从 38 天缩短到 21 天。
“鉴于基因检测在前列腺癌治疗中的重要性日益增加，这些结果提供了一种解决方案，以支持在泌尿外科实践中实施基因检测，”Korman 博士评论道。作者计划编写一份进一步的报告，详细说明新测试工作流程检测到的突变类型。研究人员强调需要更大规模的研究来证实他们的发现，并讨论更广泛使用前列腺癌基因检测的障碍，包括对成本和保险范围的担忧。
更多信息： Siddharth Ramanathan 等人，在多学科泌尿肿瘤学实
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