导读 (健康日)——一项新的研究表明，基因检测可以帮助指导儿童不明原因癫痫的管理和治疗。在我们的研究中，基因诊断影响了近四分之三的儿童的医
(健康日)——一项新的研究表明，基因检测可以帮助指导儿童不明原因癫痫的管理和治疗。
“在我们的研究中，基因诊断影响了近四分之三的儿童的医疗管理，”研究作者伊莎贝尔哈维兰博士说。她是波士顿儿童医院和哈佛医学院神经病学/神经生物学的博士后研究员。
在这项研究中，Haviland 的团队检查了 2012 年至 2019 年间在美国一家机构接受检测并接受基因诊断的 152 名癫痫儿童的医疗记录。
对于 72% 的儿童，基因检测至少影响了他们病情管理的四个领域之一：护理协调，这意味着他们因与基因发现相关的健康问题而被转介给专家和/或进行诊断检测(48%) ;治疗(45%);癫痫病程的预后或展望 (28%);和诊断(1%)。
在治疗受到基因检测影响的儿童中：36% 对抗癫痫药物的选择有影响;10% 有资格进行基因特异性临床试验或实验性药物使用;7% 开始接受基因特异性维生素或代谢治疗，例如生酮饮食;3% 的人接受了尚未批准用于其癫痫类型的药物治疗。
该研究结果于周五在芝加哥举行的美国癫痫协会年会上公布。在会议上提出的研究应该被认为是初步的，直到发表在同行评审的期刊上。
“我们发现，对于2 岁之前就开始癫痫的儿童，基因诊断的影响更大，”哈维兰在会议新闻稿中说。
“大约三分之二的小儿癫痫是无法解释的，应该对这些病例进行基因检测，因为这对管理具有重大的潜在影响，包括对临床治疗和临床研究资格的影响，”哈维兰建议道。
根据 Haviland 的说法，治疗的改变可以对患有癫痫症的儿童产生显着的影响。例如，维生素 B6 对大脑发育很重要，但一些遗传疾病会影响其在大脑中的通路。补充剂或相关维生素可能会部分纠正问题并治疗癫痫。
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