格陵兰岛发现新的糖尿病遗传变异

导读 研究人员表示,他们对发现一种新的基因变异感到兴奋,这种变异导致格陵兰岛近 7% 的糖尿病病例。科学家团队已经确定了 HNF1A 基因的一

研究人员表示,他们对发现一种新的基因变异感到“兴奋”,这种变异导致格陵兰岛近 7% 的糖尿病病例。

科学家团队已经确定了 HNF1A 基因的一个新变体,该变体会导致青年人发病的成人糖尿病 (MODY),这是单基因糖尿病的一个子类。

单基因糖尿病是由单一基因变异引起的糖尿病类型。

患有 MODY 的人通常在青年时期发病,经常被误诊为1 型或2 型糖尿病,因此给予他们的药物无效。

研究人员希望这一最新发现将为格陵兰岛更好的治疗铺平道路,并改善筛查,因为单基因糖尿病是遗传性的。

来自哥本哈根大学诺和诺德基金会基础代谢研究中心的 Torben Hansen 教授与 Anders Albrechtsen 教授和 Ida Moltke 教授一起领导了这项研究。

他说:“我们很高兴发现一种新的基因变异,这种变异导致格陵兰岛近 7% 的糖尿病病例。由于与格陵兰人的慷慨合作,这些发现成为可能,这有助于我们更好地了解糖尿病的复杂性。”

来自格陵兰 Steno 糖尿病中心的 Marit Eika Jørgensen 教授帮助协调了这项研究。他说:“这一发现对于格陵兰岛的糖尿病治疗来说是个好消息,因为大多数MODY患者都可以通过简单廉价的药片治疗得到治疗,而避免使用胰岛素和其他更复杂的糖尿病治疗方法。 ”

“因此,我们现在为所有糖尿病患者提供 MODY 基因检测,当我们发现患有 HNF1A-MODY 的人时,我们系统地提供家庭成员也接受检测。”

与西方国家相比,单基因糖尿病在格陵兰岛更为常见,在西方国家,单基因糖尿病仅占 50 例糖尿病病例中的 1 例。

共同第一作者之一、博士生 Anne Cathrine Baun Thuesen 说:“这一发现清楚地表明,常见疾病比我们之前想象的要复杂得多。

“由于基因研究和数据科学能力的突破,世界各地的许多人可能会受益于将祖先、遗传和环境背景考虑在内的新的个性化医疗方法。”

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