丑角鱼鳞病图片

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1、概述丑角鱼鳞病，又称丑角样鱼鳞病，丑胎或重型胶样婴儿，是先天性鱼鳞病的一种严重的亚型。表现为新生儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角。丑角鱼鳞病的致病基因为ATP结合盒转运子A12(ABCA12)，该基因为参与脂质转运的角质细胞脂质转运子，其功能异常会影响角质层脂质转运，进而导致该病。

2、症状丑角鱼鳞病患儿的主要表现为全身包裹了一层厚厚的包膜，形似铠甲，并有皮肤皲裂，常伴有严重的睑外翻、唇外翻，关节挛缩及耳、鼻和手指(足趾)发育不良的症状。新生儿通常合并有早产、呼吸困难和感染等。患儿常在出生后不久死亡。丑角鱼鳞病的致病基因为ABCA12，因此，在孕早、中期可依靠绒毛活检或羊水穿刺做基因诊断。此外，对于有丑角鱼鳞病家族史的孕妇，在孕中期进行产前超声检查也有助于该病的确诊。

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