人们早就知道编码抗肌萎缩蛋白的基因突变会导致使人虚弱的肌肉萎缩症杜兴氏肌营养不良症 (DMD)，每 5,000 个出生的儿童中就有一个受到影响，其中大部分是男孩。患有这种疾病的人通常只能活到 20 多岁或 30 多岁。
现在，由朴茨茅斯大学领导的一项研究发现，同一基因在肿瘤学中发挥作用。一组国际研究人员分析了广泛的恶性组织，包括来自乳腺癌、卵巢癌和胃肠道癌症患者的组织。
这些肿瘤中 80% 的 DMD 基因表达降低。抗肌萎缩蛋白的这种低表达与更晚期的癌症和不同肿瘤的存活率降低有关。
这项发表在《癌症》杂志上的研究呼吁重新评估目前的观点，即抗肌萎缩蛋白的表达仅在肌肉中很重要，当在许多组织中发现时，是“非法转录”的结果。
资深作者、朴茨茅斯大学药学院和生物科学学院的 Darek Gorecki 教授说：“DMD 基因在肿瘤中起作用的发现，扩大了越来越多的证据表明其重要性超出了杜氏肌营养不良症。
“需要进一步研究以更好地了解 DMD 在恶性肿瘤中的作用以及如何利用它来监测癌症进展和治疗。”
此外，这些发现建立在最近的发现之上，即这种疾病比以前认为的要早得多。2021 年，该团队发布了 DMD 建模结果，从最初的触发和最初的表现来看它的发展。他们甚至在胚胎出生前就发现了异常的证据。
鉴于早期胚胎发育与癌症形成之间的相似性，包括侵袭潜力、基因表达的变化和其他重要行为，该团队决定在整个肿瘤谱系中研究 DMD 基因，从而导致了这一发现。
大多数患有 DMD 的男孩在 2 到 5 岁之间被诊断出来，到那时他们的身体已经受到严重损害。
Gorecki 教授说，应该考虑这些新发现，因为延迟确定病情可能会阻止治疗干预，而治疗干预可能有助于减缓(如果不能阻止)疾病进展。
“DMD 是已知最大的人类基因，它的工作比以前认为的要复杂得多，”他解释说。
“如果我们想找到对其突变引起的病理的有效治疗方法，就必须更好地理解它。”
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