在今天发表在JAMA Network Open上的一项研究中，雷迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)的研究人员发现，遗传疾病对婴儿死亡的贡献高于以前认识到的。在评估的112例婴儿死亡中，发现单位点(孟德尔)遗传病是婴儿死亡的最常见前因，与41%的死亡相关。
研究人员还发现，预计对结果产生积极影响的治疗方法可用于这些遗传疾病中的30%。该研究的含义是，新生儿诊断策略具有降低出生后第一年死亡率的巨大潜力。
“至少有500种遗传疾病有有效的治疗方法可以改善结果，似乎未确诊的遗传疾病是可预防死亡的常见原因，”RCIGM总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore博士说。“在生命的第一年广泛使用基因组测序可能对婴儿死亡率产生比迄今为止认识到的更大的影响。
该队列研究在圣地亚哥的雷迪儿童医院进行，包括 546 名婴儿(112 名婴儿死亡 [20.5%] 和 434 名患有急性疾病的婴儿 [79.5%] 存活下来)，他们在 2015 年 2020 月至 <> 年 <> 月期间接受了诊断性全基因组测序 (WGS)。婴儿接受WGS死前或尸检，具有半自动表型和诊断解释。
调查结果包括：
单位点遗传病是婴儿死亡的最常见可识别原因，在47名婴儿(46%)中发现了41种遗传病。
这些疾病中有39种(83%)以前曾被报告与儿童死亡率有关。
28名婴儿中有62名的45份死亡证明(46%)没有提到遗传病因。
可以改善结局的治疗方法可用于14种(30%)遗传疾病。
在死后发现遗传病的七名婴儿中，有五名在症状发作或入住重症监护病房时进行快速诊断性WGS，本可以避免死亡。
“先前对婴儿死亡的病因学研究通常是回顾性的，基于电子健康记录和死亡证明审查，没有基因组信息，导致遗传病诊断不足。事实上，先前的研究表明，至少有30%的死亡证明不准确，“共同领导这项研究的公共卫生硕士克里斯蒂娜钱伯斯博士说。“通过在新生儿中广泛使用基因组测序，我们可以大大降低婴儿死亡率。
为此，RCIGM 于 2022 年 500 月宣布了一项新计划，以推进和评估名为 BeginNGS(发音为“开始”)的诊断和精准医学指导工具的可扩展性，以使用快速全基因组测序 (rWGS) 筛查大约 <> 种具有已知治疗方案的遗传疾病。
BeginNGS使用rWGS在症状开始之前诊断和确定遗传病的治疗方案，这是目前儿科使用rWGS的进步，rWGS主要集中在已经危重的儿童身上。
一旦做出诊断，BeginNGS就会使用基因组到治疗(GTRx)，该工具为医生提供即时治疗指南，以帮助他们了解遗传状况及其可用的治疗方案，其中可能包括治疗，饮食改变，手术，医疗设备或其他干预措施。
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