一篇名为“Associationbetween tumor mutations and meningioma recurrence in Grade I/II disease”的新研究论文已发表在Oncoscience 上。
脑膜瘤是常见的颅内肿瘤，预后各不相同，常用的分类方案无法完全涵盖。在这项新研究中，来自西奈山伊坎医学院和 Sema4(A Mount Sinai Venture)的研究人员试图使用靶向下一代测序 panel 来确定脑膜瘤突变与肿瘤学结果之间的关系。
研究人员指出，“因此，有必要进一步描述脑膜瘤疾病的机制，以寻求更好的诊断和新的目标来改善治疗模式。”
该团队确定了 184 个 I 级和 II 级脑膜瘤，并进行了超过 90 天的术后随访和相关的靶向下一代测序。对于大于 5% 的样本中的突变基因，计算了按基因分层的无进展生存 Cox 回归模型。然后，研究人员通过包含 p 值小于 0.20 的所有基因预测因子构建了一个多基因模型。从该模型开始，研究人员进行了向后选择以确定最具预测性的因素。
ATM(HR = 4.448;95% CI：1.517-13.046)、CREBBP(HR = 2.727;95% CI = 1.163-6.396)和 POLE(HR = 0.544;HR = 0.311-0.952)与疾病改变显着相关调整临床和病理因素后的进展。在多基因模型中，在调整相同的临床协变量后，只有 POLE 仍然是复发的重要预测因子。向后选择确定复发状态、切除范围和 ATM 突变(HR = 7.333;95% CI = 2.318-23.195)和 POLE(HR = 0.413;95% CI = 0.229-0.743)作为复发的预测因素。
“ATM 和 CREBBP 的突变与脑膜瘤的加速复发有关，而 POLE 的突变可以防止复发。每个突变都对治疗有潜在的影响。这些突变对肿瘤学结果的影响以及作为干预的潜在目标值得进一步研究，”研究人员得出结论。
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