已知一系列令人困惑的神经退行性疾病会攻击大脑的不同区域，导致严重的认知和运动缺陷。这些(通常是致命的)疾病的综合影响给社会造成了毁灭性的损失。新的见解表明，许多这些痛苦都起源于一系列共同过程，随着每种疾病的发展，这些过程以不同的方式发挥作用。
在最新一期阿尔茨海默氏症和痴呆症：阿尔茨海默氏症协会杂志上发表的一项研究中，亚利桑那州立大学的通讯作者 Carol Huseby 和她的同事研究了六种不同的神经退行性疾病的细胞改变：肌萎缩侧索硬化症或卢伽雷氏病，阿尔茨海默病、弗里德赖希共济失调、额颞叶痴呆、亨廷顿舞蹈病和帕金森病。Carol Huseby 是 ASU-Banner 神经退行性疾病研究中心的研究员。
该研究使用了一种创新方法，其中包括对全血中发现的 RNA 进行机器学习分析。通过比较多种疾病，研究人员可以确定哪些 RNA 标记出现在几种神经退行性疾病中，哪些是每种疾病所独有的。
ASU-Banner 神经退行性疾病研究中心的研究员 Huseby 说：“似乎多种神经退行性疾病都具有相似的基本功能失调的细胞过程。” “疾病之间的差异可能是发现区域细胞类型脆弱性和每种疾病治疗靶点的关键。”
用于该研究的血液样本来自称为 Gene Expression Omnibus 的公开可用数据集。对六种神经退行性疾病中的每一种进行了探查。当机器学习算法梳理数千个基因时，它组装了对每种疾病进行最佳分类的 RNA 转录本集，并将数据与健康患者血液中的 RNA 样本进行比较。
选定的 RNA 转录物揭示了六种神经退行性疾病的八个共同主题：转录调节、脱颗粒(与炎症有关的过程)、免疫反应、蛋白质合成、细胞死亡或细胞凋亡、细胞骨架成分、泛素化/蛋白酶体(与蛋白质降解有关)和线粒体复合物(监督细胞中的能量使用)。发现的八种细胞功能障碍与每种疾病大脑中可识别的病理特征有关。
该研究还确定了每种疾病的不常见转录本，这可能代表未探索的疾病途径。这种疾病特异性异常值可以作为诊断生物标志物的潜在来源进行探索。
例如，虽然突触缺失是所分析的所有六种疾病的共同特征，但与剪接体调节现象相关的转录本仅在阿尔茨海默病病例中检测到。(剪接体是一种在细胞核中发现的蛋白质复合物，对正常的细胞功能至关重要。RNA 的剪接缺陷与疾病有关。)
对神经退行性疾病血液生物标志物的研究，加上使用人工智能的强大统计方法，为研究这些严重疾病打开了一扇新窗口。可以很容易地对处于健康和疾病各个阶段的活体患者进行血液采样，为早期诊断提供了一个强大的新工具。
据联合国称，当考虑到所有神经退行性疾病时，全球死亡人数可能高达 10 亿。许多此类疾病的病程漫长而无情，不仅给患者带来严重痛苦，而且给医疗保健系统带来巨大的经济负担。迫切需要新的早期诊断方法、改进的治疗方法和可能的预防方法。
然而，大多数神经退行性疾病都很难准确诊断，而且对治疗有顽固的抵抗力，包括导致痴呆症的主要原因阿尔茨海默病 (AD)。虽然遗传因素确实在 AD 的发展中发挥作用，但大多数病例被认为是偶发的，这意味着根本原因尚不清楚。研究中强调的其他三种疾病也是如此：额颞叶痴呆、ALS 和帕金森病。亨廷顿舞蹈病和弗里德赖希共济失调似乎是由基因决定的，据说是家族性的。
在中枢神经系统和外周血管系统中都可以检测到神经变性的迹象。这些疾病也可能从它们的起源点迁移到遥远的大脑区域，在那里它们造成了大部分损害。
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