什么是镰状细胞性?
镰状细胞性细胞的血红蛋白是一种由父母传给孩子的红血球。 一种疾病，通常随时都可以运送所有的血红蛋白。产生一种不同的蛋白质，称为血红蛋白S。
其中，当细胞红血红细胞像释放圈时，细胞会从通常的形状变成镰刀形或S形状，并以这种硬而不是像正常的红细胞那样柔软和有弹性的新月。的“镰状细胞”不能像往常一样继续过小血管。相反，它会同样在微小的血管中，表达流动并引发往日。
脾脏是通过这个肝脏对面左侧的一个器官，负责过滤状阻止感染和其他过滤。 ，更确切地说，细胞的数量能够制造出同时产生血红细胞的数量更多的细胞。(“说”是红细胞少的医学词汇。)
是上镰状细胞性癌症如何患上的?
我们都继承了两个血红蛋白基因，一个来自我们的母亲，一个来自我们的父亲。如果你的孩子从他的父母那里继承了血红蛋白 S 的基因，他就会患有镰状细胞性贫血。一些孩子遗传了血红蛋白 S 基因，另一些孩子遗传了一种称为血红蛋白 C 的基因;他们的症状比患有更严重的镰状细胞性贫血的儿童要轻。
镰状细胞性贫血的基因在非洲裔美国人和来自地中海国家、中东和印度的人中更为常见。8% 的非裔美国人携带这种特征，每 500 名非裔美国人中就有一人天生患有这种疾病。科学家认为镰状细胞基因在热带非洲和亚洲更为常见，因为这种特性可以保护人们免受疟疾的侵害，这种疾病是由生活在红细胞中的寄生虫引起的，自古以来就感染了这些地区的人们。
在您生下患有这种疾病的孩子之前，您甚至可能没有意识到自己是镰状细胞性贫血的携带者。遗传咨询师或您的儿科医生可以向您解释遗传模式，并估计您未来的孩子患该病的可能性。
携带者会得病吗?
大多数专家会说不。如果您的孩子继承了一个血红蛋白 S 基因和一个血红蛋白 A 基因(正常基因)，他会制造两种血红蛋白，从而成为镰状细胞性状的携带者。他很健康，因为血红蛋白 A 使他的血液流动顺畅。然而，当他长大后，他可以将基因“携带”给他的孩子。
在正常情况下，携带者永远不会患上镰状细胞性贫血。过去，一些研究人员一直担心在极端条件下——低氧、登山、剧烈运动——携带者可能会出现这种疾病的症状。事实上，许多职业运动员都患有镰状细胞性贫血。这个问题仍然存在争议，理论未经证实;不过，如果您的孩子是携带者，您可能需要与您的儿科医生讨论这个问题。
医生如何诊断镰状细胞性贫血?
有筛查镰状细胞存在的血液测试，以及提供整个血红蛋白谱的血液测试。所有州都在新生儿出生时进行筛查，一些医疗服务提供者对所有孕妇进行筛查。医生有时也会在孩子出生前进行诊断。
有什么症状?
如果您的孩子患有镰状细胞性贫血，您对疾病的支持和理解对他来说是无价的。例如，如果他抱怨身体某个部位突然剧烈疼痛，您就会知道这可能是镰状细胞卡住的地方。这种所谓的“疼痛危机”或“镰刀危机”可能需要去医院，医生可以让你的孩子更舒服。疼痛可以发生在任何地方，但最常见于胸部和身体的长骨。50% 的 3 岁前患有镰状细胞病的儿童还会出现手指和脚趾疼痛肿胀。红细胞数量少会使儿童面色苍白和疲倦。有时，如果许多镰状细胞同时破裂，孩子可能会出现黄色或黄疸。该疾病的其他一些症状包括：
病毒和细菌感染的发生率高于正常水平，尤其是肺炎链球菌。这种细菌可以迅速通过血液传播。因此，经常给孩子量体温很重要;如有任何发烧或异常症状，如呕吐、呼吸急促、咳嗽、嗜睡或疼痛，请务必致电您的儿科医生。
中风。如果镰状细胞阻塞大脑中的血管，就会发生这种情况。不到 20% 的患有这种疾病的儿童患有中风，但如果发生这种情况，孩子再次中风的风险很高。他通常会接受红细胞输血治疗，以防止更多伤害。可能表明中风的症状包括严重的头痛、言语丧失或难以理解言语、面部、手臂或腿部(通常在一侧)突然虚弱或麻木、视力丧失、头晕或昏迷。
涉及脾脏的问题。有时脾脏会破坏如此多的细胞，以至于它变得肿大，红细胞计数下降到危险的低水平。这种情况的症状可能包括疲劳、苍白和呼吸急促。
“再生障碍危机”。当骨髓暂时停止制造红细胞时，就会发生这种情况。这种情况的症状包括虚弱;口腔、咽喉和直肠溃疡;和不寻常的出血和瘀伤。
我应该什么时候打电话给医生?
在疾病的第一个迹象。当健康的孩子感觉不好时，专业人士通常建议在打电话给医生之前尝试家庭治疗——比如给予额外的液体或使用止痛药。然而，对于患有镰状细胞性贫血的儿童，危及生命的感染风险非常高，因此一旦您的孩子出现任何疾病症状，您应该立即就医。
未来该何去何从?
多年来，患有镰状细胞性贫血的儿童比其他儿童生长和发育更慢。作为青少年和成年人，他们往往体型较轻，会出现胆结石、肾脏问题以及髋关节虚弱的疾病，通常需要进行髋关节置换术;超过一半的人活到 50 岁。通过适当的治疗，他们可以过上充实而富有成效的生活。
我的孩子有哪些治疗选择?
为预防感染，您的孩子从诊断之日起每天服用青霉素，直到至少 5 岁。他将接受与其他孩子相同的常规疫苗接种，外加常规肺炎球菌疫苗(相隔数年再接种更强的疫苗)，每年接种流感疫苗，并接种脑膜炎疫苗。
严重的疼痛危机可能需要住院治疗，尤其是当您的孩子因呕吐或疼痛而无法喝水时。作为他的标准护理的一部分，医生会给他静脉输液(“IVs”)，必要时给他氧气，止痛药，如果怀疑感染，抗生素。红细胞输血通常用于中风、贫血或大手术前。
最近，医生已经开始使用一种特殊的经颅超声仪来识别中风风险高的人，这样他们就可以接受输血来预防中风。
我能做些什么来防止我的孩子生病?
尽量让您的孩子不要过度紧张或脱水，并避免让他暴露在极冷的温度或高海拔地区。让他远离生病的人也是一个好主意。
镰状细胞性贫血可以治愈吗?
科学家们对研究人员将脐带血中的骨髓或“干细胞”移植到患有镰状细胞病的儿童的实验感到鼓舞。一项全国性研究的初步结果令人鼓舞：91% 的患者在移植两年后还活着，其中 73% 的患者治愈了这种疾病。与所有移植一样，寻找匹配的供体和防止患者的身体排斥外来组织一直存在问题。
由于科学家确切地知道血红蛋白 S 中哪个基因不同，许多人希望未来的基因治疗能够在婴儿出生前预防这种疾病。
我们该如何应对这种疾病?
患有镰状细胞性贫血会给家庭带来很大的压力和压力，无论是情感上还是经济上。但是有许多资源可以为您和您的孩子提供支持。镰状细胞中心提供咨询、社会服务、教育、测试和支持：向您的医生询问您所在地区的镰状细胞患者的资源。儿科血液学家(儿童血液专家)可以让您了解最新研究。互联网提供了各种支持团体、疾病患者撰写的“镰状细胞日记”和其他资源。
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