基因产前筛查测试广泛提供给怀孕前三个月的孕妇，作为在怀孕早期获得“安心”的一种方式，并确保没有任何染色体状况或遗传异常影响发育中的胎儿。但鉴于最近有报道称产前筛查测试的结果可能有多不准确，食品和药物管理局 (FDA) 现在警告患者使用这些结果来做出怀孕决定的风险。
使用来自母亲手臂的几瓶血液，无创产前筛查或 NIPS 测试被认为比羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样等诊断测试的侵入性要小得多，这两种测试都有很小的流产风险。
“虽然医疗保健提供者广泛使用 NIPS 测试，但尚未获得 FDA 的授权、批准或批准，”该机构在新闻稿中表示。“ NIPS 测试的准确性和性能尚未经过 FDA 评估，这些测试可能会给出错误的结果，例如当胎儿实际上没有基因异常时报告基因异常。”
什么是 NIPS 测试?
NIPS 测试最初设计用于寻找唐氏综合症，有时称为无创产前测试 (NIPT)，是筛查测试，这意味着它们只能报告胎儿具有某种遗传异常的风险。“它们不是诊断测试，通常用于更明确地确认或排除可疑的遗传异常，”FDA 表示。
NIPS 测试准确吗?
NIPS 测试在筛查唐氏综合症时确实具有很高的准确性(98% 至 99%)，但当用于筛查极其罕见的染色体疾病(称为微缺失)时，它们可能平均 85% 的时间是错误的，报告纽约时报。
简而言之，这些测试每正确识别一个问题 15 次，错误识别一个问题的次数就高达 85 次。
但即使他们做对了，测试也只是显示出增加的风险——而不是实际的诊断。
NIPS 测试不能诊断疾病
这些测试的目的是在怀孕后期进行更具侵入性的诊断测试以确认结果，这可能非常昂贵，并且有流产的风险(尽管很小)。羊膜穿刺术是一项涉及提取羊水样本的诊断测试，通常在怀孕 15 到 20 周之间进行，这已经超过了在某些州堕胎合法的时间点。羊膜穿刺术的流产风险为0.1% 至 0.3%。
据“泰晤士报”报道，超过三分之一的孕妇在孕早期接受了可选的产前筛查测试。如果您超过 35 岁，大多数保险公司会自动承保 NIPS 测试。
妇产科学院 (ACOG) 建议对所有怀孕的患者进行 NIPS 检测，无论其年龄或染色体异常风险如何，但每位患者都可以选择拒绝。
尽管医疗保健提供者的任务是解释这些测试只是强调了某种疾病可能增加的风险而不是明确的诊断，但许多接受 NIPS 的女性最终会在阳性结果后做出关于怀孕的决定，而不是接受后续诊断测试.
这意味着许多女性不得不根据不完整或可能是错误的信息就是否将怀孕进行到足月做出艰难的决定。这是一个巨大的情感负担。
“ FDA 知道有报道称，患者和医疗保健提供者仅根据这些筛查测试的结果做出了关键的医疗保健决定，而没有额外的确认测试。具体来说，孕妇仅根据 NIPS 测试的结果终止妊娠。如果不通过诊断测试确认结果，就无法知道胎儿是否真的有筛查测试报告的遗传异常。FDA 知道筛查测试报告基因异常和确认诊断测试后来发现胎儿健康的情况。”
这些测试还利用了父母对有残疾孩子的恐惧。虽然一些遗传疾病会严重影响生活质量，但仅仅因为某人可能天生就有遗传异常或残疾并不意味着他们将无法过上幸福、充实的生活。
你应该接受 NIPS 测试吗?
这可能取决于您的年龄、个人健康史和家族史，因此请务必先咨询您的医生。FDA 建议在决定是否接受这些测试之前了解使用 NIPS 测试的好处和风险，并与遗传咨询师或其他医疗保健提供者交谈。
FDA 警告说，你也不应该单独使用 NIPS 测试的结果来决定你的怀孕。
了解结果的含义也很好。
NIPS 测试结果呈阳性意味着什么?
“筛查结果呈阳性意味着胎儿发生遗传异常的风险高于平均风险。这并不意味着胎儿肯定有遗传异常，或由遗传异常引起的状况，”FDA 指出。
NIPS 测试结果为阴性是什么意思?
“筛查测试结果为阴性意味着胎儿发生遗传异常的风险低于平均风险。它不排除胎儿有遗传异常或由遗传异常引起的病症的可能性，”FDA 指出。
“NIPS 测试正确判断胎儿是否有遗传异常风险的能力取决于遗传异常的常见或罕见程度以及潜在的风险因素。由微缺失(染色体的一小块缺失)引起的疾病很少见。由于这些情况非常罕见，因此阳性结果可能更可能来自健康胎儿，而不是实际报告的遗传异常的胎儿。”
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