导读 一个由医生和医学科学家组成的国际团队在两名儿童中发现了两种罕见的瘦素变异。这两种变异都导致食欲亢进和肥胖。在他们的研究中，该小组发
一个由医生和医学科学家组成的国际团队在两名儿童中发现了两种罕见的瘦素变异。这两种变异都导致食欲亢进和肥胖。在他们的研究中，该小组发现了负责瘦素产生的基因突变，并探讨了它们如何影响患者的饮食行为。
在这项工作中，研究小组收到了两个孩子，一个是14岁的男孩，另一个是2岁的女孩。两人都患有肥胖和食欲亢进症，一旦食用食物，进食的欲望就不会受到抑制。这项工作从观察两名患者的遗传图谱开始 - 发现两名患者的基因都有突变，瘦素是一种激素，在正常情况下向大脑发送信号，告诉它抑制饥饿感。这两种突变并不相同，但都导致了同样的问题——暴饮暴食。
接下来，血液测试显示，两个孩子的系统中瘦素水平异常高，这表明这种激素显然试图告诉大脑抑制进食的冲动。这一发现排除了Bardet-Biedl和Prader-Willi综合征等疾病。
然后，研究小组在培养皿中测试了两个孩子的瘦素样本的行为。他们发现瘦素蛋白和受体之间发生了结合，正如预期的那样。但他们也发现瘦素无法发送信号，这就解释了为什么孩子们总是觉得自己在挨饿。
为了治疗这个问题，研究小组给两名患者服用了metreleptin，一种合成的瘦素。初步测试显示没有改善，促使团队提高剂量。此后不久，两个孩子都开始减肥。除了美瑞普汀外，两个孩子都接受了饮食和运动方案，以刺激适当的信号和饮食。随着时间的推移，随着食欲的减弱，两人都瘦到了他们年龄组的正常体重。
研究小组表示，两名患者都开始产生甲烯素抗体，这缩短了激素的寿命，但不足以阻止他们发出信号。
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