西奈山伊坎医学院的研究人员及其同事使用他们开发的一种新的计算方法来分析来自罕见疾病队列的大型遗传数据集，发现了三种罕见疾病的以前未知的遗传原因: 原发性淋巴水肿(以组织肿胀为特征)、胸主动脉瘤病和先天性耳聋。这项工作是与英国布里斯托大学的同事合作完成的;比利时鲁汶大学;东京大学;马里兰大学;伦敦帝国理工学院和来自世界各地的其他人。
罕见病影响大约二十分之一的人，但只有少数患者接受了基因诊断。在 10,000 种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。对大量罕见病患者进行基因组测序为发现仍未知的遗传原因提供了一条途径。然而，研究人员表示，大型基因数据集的使用具有挑战性，显着减慢了研究速度。
“虽然罕见病在个别情况下很少见，但总体上却很常见。找到其余原因对于我们理解人类生物学以及诊断和治疗学的发展非常重要，”资深研究作者、伊坎西奈山遗传学和基因组学副教授 Ernest Turro 博士说。“许多患有罕见疾病的人多年来一直在努力获得基因诊断。通过开发和应用统计方法和计算方法来寻找罕见病的新病因，我们希望扩大对这些疾病根本原因的认识，加快患者的诊断时间，并为治疗的发展铺平道路。”
研究人员使用 100,000 基因组计划中 77,539 名参与者的数据研究了 269 种罕见病类别的集合，该计划是最大的表型和全基因组测序罕见病患者数据集之一。研究人员确定了基因与罕见疾病类别之间的 260 种关联，其中包括 19 种以前未在文献中出现的关联。通过国际学术合作，作者通过确定其他国家的其他案例并通过实验和生物信息学方法验证了三个最合理的新关联。
“我们希望我们的计算框架将有助于全面加速发现罕见疾病的其余未知病因。目前，我们预计某些患有先前无法解释的原发性淋巴水肿、胸主动脉瘤疾病和耳聋的家庭可以获得基因诊断，”西奈伊坎山博士后研究员、该研究的主要作者 Daniel Greene 博士说。“我们还计划以新颖的方式和其他数据集应用我们的方法，目的是继续揭示罕见疾病的遗传原因。”
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