并非所有糖尿病都相同，它远远超出了 1 型和 2 型这两个主要分类。单基因糖尿病是指由单一遗传变异引起的糖尿病形式。青年起病糖尿病 (MODY) 是单基因糖尿病最常见的临床细分，糖尿病通常发生在成年早期。
现在，一个国际研究小组发现了 HNF1A 基因的一个新变体，它可以导致 MODY，占格陵兰岛所有糖尿病病例的近 7%，并且在世界其他任何地方都找不到。
“我们很高兴发现一种新的遗传变异，这种变异导致格陵兰岛近 7% 的糖尿病病例。由于与格陵兰人的慷慨合作，这些发现成为可能，这有助于我们更好地了解糖尿病的复杂性，”哥本哈根大学诺和诺德基金会基础代谢研究中心的 Torben Hansen 教授说。他与哥本哈根大学生物系教授 Anders Albrechtsen 和 Ida Moltke 一起领导了这项研究。
精准医学的潜力
HNF1A-MODY 患者经常被误诊为 1 型或 2 型糖尿病，并服用无效的药物。相反，HNF1A-MODY 最有效的治疗方法是使用磺酰脲类药物进行片剂治疗，目前这种药物很少用于治疗 2 型糖尿病。因此，研究人员希望这一发现能为格陵兰岛的精准治疗铺平道路。由于单基因糖尿病是遗传性的，基因测试可以揭示其他家庭成员是否也患有相同类型的糖尿病。
“这一发现对于格陵兰岛的糖尿病治疗来说是个好消息，因为大多数患有 MODY 的人都可以通过简单便宜的药片治疗来治疗，避免使用胰岛素和其他更复杂的糖尿病治疗方法。因此，我们现在提供MODY基因检测给我们所有的糖尿病患者，当我们发现患有 HNF1A-MODY 的人时，我们会系统地让他们的家庭成员也接受检测，”格陵兰 Steno 糖尿病中心的高级医师兼教授 Marit Eika Jørgensen 说。Marit Eika Jørgensen 协调了格陵兰岛的研究，该研究涉及 4,000 多名格陵兰人。
单基因糖尿病在格陵兰岛比在西方人群中更常见
与先前描述的高影响变异体 TBC1D4 变异体一起，接近五分之一的格陵兰糖尿病患者是常见高影响变异体的携带者。因此，单基因糖尿病在格陵兰岛的发病率远高于西方人群，据估计，单基因糖尿病仅占 50 例糖尿病病例中的 1 例。
“这一发现清楚地表明，常见疾病比我们以前想象的要复杂得多。由于基因研究和数据科学能力的突破，世界各地的许多人可能会受益于采用祖先、遗传和环境背景的新的个性化医疗方法考虑在内，”博士说。来自 CBMR 的学生 Anne Cathrine Baun Thuesen 与哥本哈根大学生物系的 Frederik Filip Stæger 是共同第一作者。
该研究刚刚发表在《柳叶刀欧洲地区健康》杂志上。
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