BC 癌症研究所的研究人员在基因检测方面取得了进步，可以更准确地预测哪个父母的基因导致了个体患癌症的风险增加。这提高了家族检测策略的效率，并可以消除对父母遗传基因引起的癌症高风险患者的担忧。
该方法由加拿大 BC 癌症中心迈克尔史密斯基因组科学中心 (GSC) 的 Vahid Akbari 和 Steven Jones 博士以及 BC 癌症研究所 Terry Fox 实验室的 Vincent Hanlon 和 Peter Lansdorp 博士率先提出。新测试可确认患者体内是否存在癌症易感基因变异，并可确定该变异是从母亲还是父亲遗传的——这一认识直到现在才可能实现。
该研究今天发表在Cell Genomics上。
“能够将起源父母分配给癌症变异使我们能够快速识别可能处于危险中的其他家庭成员，”BC 癌症省遗传性癌症项目的联合医学主任、助理教授 Kasmintan Schrader 博士说。不列颠哥伦比亚大学 (UBC) 的医学遗传学系和该研究的合著者。“让我们专注于家庭的一方将有助于通过专注于预防工作来挽救生命。这种新方法将消除不必要的心理负担，即需要对风险没有增加的另一方家庭成员进行检测，减少需要临床咨询，并将资源集中在识别和支持真正处于危险中的人上。”
UBC 基因组科学中心联合主任兼医学遗传学教授 Steven Jones 博士补充说：“这种方法已通过新的长读长测序技术实现，该技术不仅可以对 DNA 进行测序，还可以确定 DNA 的细微功能改变” 与其他 DNA 测序方法不同，这种方法使用数千个显微镜下的小孔来确定穿过它们的 DNA 序列。
“我们所有的染色体都有标记，表明染色体是来自我们的母亲还是我们的父亲，”UBC 医学遗传学副教授、该论文的合著者 Louis Lefebvre 博士说。“挑战在于，在代表我们基因组的 30 亿个碱基对中，只有大约 190 个微小区域包含这些亲本标记。” Lansdorp 博士开发的技术提供了最后缺失的部分，使这些微小区域与整个染色体相连。
对于某些患者，该测试的前景可能更为深远。那些带有 SDHD 或 SDHAF2 基因破坏性变异的人在其一生中患某些癌症的风险非常高，但前提是缺陷基因是从他们的父亲那里遗传的。如果它是从母亲那里遗传的，则患者的风险不会增加。对于那些处于危险之中的人来说，他们终生都将面临定期筛查和测试以及早发现肿瘤。
但是，对于某些具有该变体的人来说，家人不在身边，无法帮助确定该变体是从哪个父母那里遗传的。对于加拿大大约 300 名处于这一位置的患者中的一半以及世界各地更多的患者，这项新测试可以消除一生中不必要的医院就诊和癌症风险增加的心理负担。
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