由波士顿塔夫茨医学中心的研究人员领导的一项新的全国性研究发现，在识别导致遗传性疾病的异常方面，全基因组测序 (WGS) 的效率几乎是靶向基因测序测试的两倍在新生儿和婴儿中。该研究题为“对疑似遗传性疾病婴儿的快速全基因组测序和靶向新生儿基因组的比较分析：针对患病新生儿和婴儿的基因组医学 (GEMINI) 研究”，首次在线发表在《杂志》上医学会(JAMA) 网站，2023 年 7 月 11 日。
由国立卫生研究院资助，首个 GEMINI 研究在六个中心招募了 400 名新生儿和一岁以下婴儿，他们患有多种疑似、未确诊的遗传性疾病。每个新生儿/婴儿都接受了 WGS(可以识别人体所有 20,000 个基因的变异)和 NewbornDx(一种靶向基因测序测试)，可以识别已知与新生儿/婴儿遗传性疾病相关的 1,722 个基因的变异。研究人员发现，全基因组测序检测出 49% 的患者患有遗传性疾病，而靶向基因测序测试则发现 27% 的研究参与者患有遗传性疾病。目标小组漏掉了 WGS 捕获的 40% 的诊断。此外，研究人员还发现了 134 种以前从未描述过的新基因诊断。总体而言，研究中 51% 的患者通过这两种测试被诊断出患有遗传性疾病。
“我们研究中超过一半的婴儿患有遗传性疾病，如果没有基因组测序技术，全国大多数医院都不会发现这种疾病，”塔夫茨医疗中心新生儿医学主任乔纳森·戴维斯医学博士说。该研究的首席研究员。“尽早成功诊断婴儿的遗传性疾病有助于确保他们获得最好的医疗护理。这项研究表明，全基因组测序虽然仍不完善，但仍然是准确诊断新生儿和婴儿遗传性疾病的金标准。”
但研究人员指出，全基因组测序并非没有缺点。平均而言，与靶向基因测序测试相比，从 WGS 获得常规结果需要花费近整整两天的时间(六天与四天)。这种有针对性的测试也更便宜，而且由于它筛查仅出现在新生儿和婴儿中的特定遗传疾病，因此它的使用消除了无意中揭示孩子父母在以后生活中潜在健康风险的风险，例如阿尔茨海默病或癌症。可能不想知道。
GEMINI 研究还发现了另一个问题：新生儿遗传学解释缺乏标准化。在 40% 的病例中，不同的实验室对于共同承认的基因异常是否是导致新生儿/婴儿疑似遗传性疾病的原因存在分歧。
“许多新生儿学家和遗传学家使用基因组测序面板，但很明显存在多种不同的方法，并且遗传学家之间对特定患者疾病的原因缺乏共识，”儿科主任 Jill Maron 博士说。罗德岛州妇婴医院和该研究的联合首席研究员。“基因组测序可能成本高昂，但在这个目标高危人群中，事实证明它提供了大量信息。我们支持为确保这些测试纳入保险范围而不断做出的努力。”
其他研究地点包括圣地亚哥的拉迪儿童医院、西奈山医院、北卡罗来纳大学教堂山分校、辛辛那提儿童医院和匹兹堡大学。
“这项研究提供了进一步的证据，表明遗传性疾病在新生儿和婴儿中很常见，”拉迪儿童基因组医学研究所所长兼首席执行官、该研究的共同研究员和第二作者 Stephen F. Kingsmore 博士说。“这些发现加强了对快速基因组测序早期诊断的支持，允许使用精准医学更好地照顾这一弱势患者群体。”
GEMINI 研究得到了国立卫生研究院 (NIH) 国家转化科学促进中心 (NCATS) 向塔夫茨医学中心拨款的支持，奖项编号为 U01TR00271。作者指出了研究中描述的一些限制和利益冲突。
塔夫茨医学中心 (Tufts Medicine) 是塔夫茨医学中心 (Tufts Medical Center) 的母公司，塔夫茨医学中心 (Tufts Medical Center) 是世界著名的学术医疗中心，位于波士顿，拥有 415 个床位，为该地区病情最严重的患者提供护理，其中包括一个一级创伤中心和新英格兰最大的心脏移植中心之一。也是塔夫茨大学医学院的主要教学医院。塔夫茨医学院还是洛厄尔综合医院 (Lowell General Hospital)、梅尔罗斯韦克菲尔德医疗保健公司 (MelroseWakefield Healthcare) 的母公司，后者是一个广泛的家庭护理和临终关怀网络，以及每年护理超过 100 万患者的大型临床综合医生网络。卫生系统致力于为患者提供尽可能离家近的最高质量的护理。
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